Síndrome de DOWN
Una alteración genética (un cromosoma extra en el par número 21) provoca el síndrome de Down, que hace que el bebé nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas
La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen retraso mental leve o moderado. El retraso mental es una discapacidad que limita la capacidad intelectual de una persona, así como los comportamientos que utilizan las personas para desenvolverse en su vida diaria.
Las personas con síndrome de Down también pueden tener retraso en el desarrollo de lenguaje y el desarrollo motor lento, que es la capacidad para usar sus músculos.
Algunos de los síntomas físicos más comunes del síndrome de Down son:
- Una cara plana con una inclinación hacia arriba de los ojos, el cuello corto y las orejas de forma anormal
- Una profunda arruga en la palma de la mano
- Las manchas blancas en el iris del ojo
- Malo tono muscular, los ligamentos sueltos
- Pequeñas manos y pies
Características
En un primer momento quizás esperáis encontrar algo muy "especial" en vuestro hijo aunque os sorprenderéis al ver que, como bebé, irá creciendo y desarrollándose como cualquier otro, aunque a su propio ritmo. Vuestro hijo pasará por las mismas etapas de desarrollo aunque a un ritmo particular. No es conveniente compararlo con otros sino centrar nuestra atención en los logros que va adquiriendo día a día.
Describimos aquí brevemente algunas de las características del fenotipo (manifestación visible del genotipo en un determinado ambiente) del síndrome de Down. Sin embargo, hay que tener en cuenta que estas características son una generalización, y que como tal, ninguna persona con trisomía 21 presenta el cien por cien de ellas. Son las siguientes:
Braquicefalia (cabeza un poco más corta de lo normal, es decir, más ancha en sus lados y más plana en la región frontal y de la nuca), lo que produce rostros más planos y rectos. En ocasiones también microcefalia (más pequeña).
Hipotonía muscular (tonalidad débil en los músculos).
Rostro:
- La nariz es un poco respingona, con sus orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba y la raíz nasal hundida.
- La boca es relativamente pequeña con presencia de paladar arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna.
- Lengua protruyente (desplazada hacia delante), no necesariamente grande, pero debido a la hipotonía y la boca pequeña tiene tendencia a salir hacia afuera.
- Dientes irregulares
- Por su parte, las orejas suelen ser de menor tamaño, ubicándose un poco bajas y con un hélix (borde exterior) profusamente enrollado y conducto auditivo estrecho.
- Los ojos suelen estar inclinados hacia arriba y la esquina interna puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en punta.
El cuello es normalmente corto y ancho, con excesiva piel en la nuca, mientras que el tronco suele carecer de la típica curvatura lumbar, dotándole de un aspecto más recto. Atendiendo al tamaño del tronco, las extremidades son algo cortas y, a su vez, las manos son también cortas y anchas (al igual que los dedos), y suelen tener un único pliegue palmar (braquidactilia: dedos cortos y meñique más desplazado hacia afuera). Es frecuente que el primer y segundo dedos de los pies estén excesivamente separados.
El retardo en el crecimiento es típico. Aunque si bien la mayoría de las personas con trisomía 21 suelen ser de baja estatura, ésta se encuentra dentro del promedio.
Las mujeres con síndrome de Down presentan mayores índices de infertilidad, pero no son necesariamente estériles, mientras que los varones sí lo suelen ser.
La estructura cerebral y nerviosa característica (menor número de sinapsis) influyen sobre el aprendizaje y la conducta, produciendo una discapacidad intelectual entre leve y moderada en las personas con síndrome de Down.
Describimos aquí brevemente algunas de las características del fenotipo (manifestación visible del genotipo en un determinado ambiente) del síndrome de Down. Sin embargo, hay que tener en cuenta que estas características son una generalización, y que como tal, ninguna persona con trisomía 21 presenta el cien por cien de ellas. Son las siguientes:
Braquicefalia (cabeza un poco más corta de lo normal, es decir, más ancha en sus lados y más plana en la región frontal y de la nuca), lo que produce rostros más planos y rectos. En ocasiones también microcefalia (más pequeña). Hipotonía muscular (tonalidad débil en los músculos). Rostro:- La nariz es un poco respingona, con sus orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba y la raíz nasal hundida.
- La boca es relativamente pequeña con presencia de paladar arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna.
- Lengua protruyente (desplazada hacia delante), no necesariamente grande, pero debido a la hipotonía y la boca pequeña tiene tendencia a salir hacia afuera.
- Dientes irregulares
- Por su parte, las orejas suelen ser de menor tamaño, ubicándose un poco bajas y con un hélix (borde exterior) profusamente enrollado y conducto auditivo estrecho.
- Los ojos suelen estar inclinados hacia arriba y la esquina interna puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en punta.
El cuello es normalmente corto y ancho, con excesiva piel en la nuca, mientras que el tronco suele carecer de la típica curvatura lumbar, dotándole de un aspecto más recto. Atendiendo al tamaño del tronco, las extremidades son algo cortas y, a su vez, las manos son también cortas y anchas (al igual que los dedos), y suelen tener un único pliegue palmar (braquidactilia: dedos cortos y meñique más desplazado hacia afuera). Es frecuente que el primer y segundo dedos de los pies estén excesivamente separados.El retardo en el crecimiento es típico. Aunque si bien la mayoría de las personas con trisomía 21 suelen ser de baja estatura, ésta se encuentra dentro del promedio.
Las mujeres con síndrome de Down presentan mayores índices de infertilidad, pero no son necesariamente estériles, mientras que los varones sí lo suelen ser.
La estructura cerebral y nerviosa característica (menor número de sinapsis) influyen sobre el aprendizaje y la conducta, produciendo una discapacidad intelectual entre leve y moderada en las personas con síndrome de Down.
